Mise a jour le 24 Septembre 2020

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Directeur: guillaume.vogt@inserm.fr, Généticien


French-style genetics v. 2.0: the “e-CohortE” project

Stoeklé HC, Bollet M, Cobat A, Charlier P, Bloch OCh, Flatot J, Draghi C, Tolyan V, Hervé C, Desvaux P, Uzan L, Grynberg M, Alcaïs A, Tolédano A, VOGT G
Clin. Genet. (2019 Jun 29)

In the digital age, a genetics cohort has become much more than a simple means of determining the cause of a disease. Two-sided markets, of which 23andMe, Ancestry DNA and MyHeritage are the best known, have demonstrated this perfectly over the last few years: a cohort has become a means of producing massive amounts of data for medical, scientific and commercial exploitation, and for genetic use in particular. French law does not currently allow these foreign private companies to develop on French national territory and also forbids the creation of similar entities in France. However, at least in theory, this same law does not preclude the creation of new types of cohorts in France inspired by the success of two-sided markets but retaining features specific to the French healthcare management system. We propose an optimal solution for France, for genomic studies associated with multi-subject questionnaires, still purely theoretical for the moment: the development, with no need for any change in the law, of France’s own version of « Genetics v.2.0 »: « e-CohortE ». This article is protected by copyright. All rights reserved.

Publications scientifiques

Society, law, morality and bioethics: A systemic point of view

Société, droit, morale et bioéthique : un point de vue systémique


Stoeklé HC, Deleuze JF, Vogt G
Ethics, Medicine and Public Health,Volume 10, July–September 2019, Pages 22-26


Society can be seen as a system that organizes interactions between individuals to ensure its survival, through legal and moral standards in particular. Law and morality enact and apply these standards, whereas bioethics studies their operationality in the precise case of the emergence of new phenomena relating to natural sciences or medicine. In other words, whereas law and morality judge new phenomena, bioethics studies them to identify the ethical issues they raise, to evaluate the associated risks and benefits and to propose solutions, which may include modifying the standards, to maximize the survival of society. This systemic approach can help us to understand why and how bioethics differs from law and morality, and more.


Postulons qu’une société est un système, qui organise les interactions entre individus en fonction de sa survie, en particulier grâce à des normes juridiques et morales. Le droit et la morale édictent, et appliquent, alors ces normes, tandis que la bioéthique étudie leur opérationnalité, dans le cas précis de l’émergence d’un phénomène relatif aux sciences naturelles, ou à la médecine. En d’autres termes, pendant que le droit et la morale jugent ce phénomène, la bioéthique l’étudie, pour identifier les enjeux éthiques, évaluer les bénéfices, ainsi que les risques, et proposer des solutions impliquant de modifier, ou non, ces normes, mais maximisant la survie de cette société. Cette approche systémique permet ainsi de mieux comprendre pourquoi, et comment, la bioéthique diffère du droit et de la morale, et plus encore.​



French-style genetics v. 2.0: the “e-CohortE” project

Stoeklé HC, Bollet M, Cobat A, Charlier P, Bloch OCh, Flatot J, Draghi C, Tolyan V, Hervé C, Desvaux P, Uzan L, Grynberg M, Alcaïs A, Tolédano A, VOGT G
Clin. Genet. (2019 Jun 29)

In the digital age, a genetics cohort has become much more than a simple means of determining the cause of a disease. Two-sided markets, of which 23andMe, Ancestry DNA and MyHeritage are the best known, have demonstrated this perfectly over the last few years: a cohort has become a means of producing massive amounts of data for medical, scientific and commercial exploitation, and for genetic use in particular. French law does not currently allow these foreign private companies to develop on French national territory and also forbids the creation of similar entities in France. However, at least in theory, this same law does not preclude the creation of new types of cohorts in France inspired by the success of two-sided markets but retaining features specific to the French healthcare management system. We propose an optimal solution for France, for genomic studies associated with multi-subject questionnaires, still purely theoretical for the moment: the development, with no need for any change in the law, of France’s own version of « Genetics v.2.0 »: « e-CohortE ». This article is protected by copyright. All rights reserved.

Genetic data, two-sided markets and dynamic consent: United States versus France

Stoeklé HC, Turrini M, Charlier P, Deleuze JF, Hervé C, Vogt G
Sci Eng Ethics. (2019, Mar 12)

Networks for the exchange and/or sharing of genetic data are developing in many countries. We focus here on the situations in the US and France. We highlight some recent and remarkable differences between these two countries concerning the mode of access to, and the storage and use of genetic data, particularly as concerns two-sided markets and dynamic consent or dynamic electronic informed consent (e-IC). This brief overview suggests that, even though the organization and function of these two-sided markets remain open to criticism, dynamic e-IC should be more widely used, especially in France, if only to determine its real effectiveness.

La propriété des données génétiques : protection, valorisation et information
[The ownership of genetic data: protection, valuation and information]

Stoeklé HC, Forster N, Turrini M, Charlier P,  Hervé C, Deleuze JF, Vogt G
Medecine Sciences (Paris) (2018 ; 34 : 1100-4)

In France, genetic data are not covered by property laws. They are considered to be equivalent to a part of the human body, to be protected, rather than as something of economic value. However, in this extremely competitive world, France must solutions to increase the scientific and economic value of its genetic data. One possibility would be to define genetic data as raw information with no value for use. The choice of such a value of use (clinical, scientific, economic, etc.), following various key analysis and treatment processes will thus transform genetic data into useful information. In this case, and under certain conditions, patent law could consider this information to be an original creation with an economic value, whilst maintaining current levels of protection for genetic data. France thus faces a choice between changing its laws concerning the protection of genetic data, bringing them into line with the North American approach, according to which data are a form of capital that everyone has the right to increase or sell, and making the distinction between genetic data and information clearer.

En France, la donnée génétique n’est pas accessible au travers du droit de la propriété. Elle est assimilée à un élément du corps humain à protéger, et non un bien à valoriser. Pourtant, dans notre monde extrêmement concurrentiel, il est indispensable que la France trouve des solutions lui permettant de valoriser scientifiquement, et économiquement, les données génétiques de façon plus efficiente. Une possibilité serait de définir la donnée génétique comme une information brute dépourvue de valeur d’usage. Ce sera donc le choix d’une valeur d’usage (clinique, scientifique, économique, etc.), suite à différents processus d’analyse et de traitement significatifs, qui la transformera en une information utile. Dans ce cas et sous certaines conditions, cette information peut être alors considérée par le droit des brevets comme une création originale et ainsi être valorisée économiquement, tout en maintenant le même niveau de protection actuel sur les données génétiques. La France a donc le choix entre changer la loi sur la protection des données génétiques, en se rapprochant de l’approche nord-américaine considérant ces données comme un capital que chacun peut fructifier ou vendre; ou établir une distinction franche entre la donnée génétique et l’information.

French cohorts: towards a new model

Stoeklé HC, Bloch OC, Tolyan V, Charlier P, Hervé C,  Alcaïs A, Vogt G
Ethics, Medicine and Public Health,Volume 7, October–December 2018, Pages 71-73

Cohorts already raises, or will inevitably raise in the future, various ethical issues, and the development of cohorts in France may be blocked or limited by conflict with existing legal or moral standards. They have thus become a subject of interest for bioethics research. Bioethics aims to identify, with precision, the major potential obstacles confronting emerging phenomena in medicine or science, and the underlying legal and moral standards, and to evaluate their pertinence. This research makes it possible to propose possible solutions, which may, depending on the precise situation, support, limit or even eliminate the blockage. In our view, this goal and these phenomena require an appropriate research method: a systemic modeling approach.

Therefore, If we consider the function of a French cohort to be the production and valorization (scientific valorization, at least) or a large volume of data, increasingly genetic in nature, in the interests of the study and its participants, at the very least, then at least three major obstacles can be identified: research goals restricted to one or a few topics, static informed consent collected on paper and funding almost exclusively from the public center. These factors act in synergy to block the scientific and financial self-renewal of cohorts over space and time, and, thus, the production and valorization of data. The cohort model that we propose should make it possible to overcome these three obstacles and to guide the “French cohorts” model towards greater modernity and efficacy in the production and scientific valorization of data. This model also largely conforms to the new European directives.

Le partage des données génétiques: un nouveau capital[Genetic data sharing: a new capital]

Stoeklé HC, Forster N, Charlier P, Bloch OC, Hervé C, Deleuze JF, Turrini M, Vogt G
Medecine Sciences (Paris) (2018 ; 34 : 735-9)

Over the last two decades, various biotech companies, mostly in North America, have become experts in the production, processing and analysis of large volumes of genetic data. They have surpassed the performance of traditional academic platforms, by appropriating a new economic model: the two-sided market. Thus, by applying web 2.0 ideas, these biotech companies have made it possible for millions of users to produce and « share » data, including genetic data in particular, with each other and with third parties through a digital network rich in information and « free » services. However, in reality, data have become a means of payment for access to these networks and the use of these services. In the era of the digital economy, data sharing has become synonymous with commercial exchange, and genetic data synonymous with capital.

En l’espace de deux décennies, différentes biotechs, principalement nord-américaines, sont devenues expertes dans la production, le traitement et l’analyse de volumes considérables de données génétiques. Elles ont dépassé celles des plateformes académiques habituelles grâce à l’appropriation d’un nouveau modèle économique : celui de « marché biface ». Ainsi, en appliquant les idées du web 2.0, ces biotechs permettent aujourd’hui à des millions d’usagers de produire et de « partager » des données, en particulier génétiques, entre eux ou à des tiers à travers un réseau numérique riche en informations et en services « gratuits ». Mais en réalité, la donnée est devenue un moyen de paiement pour l’accès à ces réseaux et l’usage de ces services. A l’ère de l’économie numérique, le partage des données est devenu synonyme d’échange commercial et la donnée génétique synonyme de capital.

Artificial intelligence in internal medicine: between science and pseudoscience

Stoeklé HC, Charlier P, Hervé C, Deleuze JF, Vogt G
Eur J Intern Med. 2018 Feb 7

When faced with new, complex phenomena, humans frantically seek to predict their impact on the individual and society. The more complex the phenomenon, the more difficult it is to understand rapidly, and this situation leads to catastrophic predictions, even more the phenomena concerned are increasingly likely to be products of medicine or science. When faced with novelty or the unknown, humans tend to be afraid, to frighten each other, to ignore reality or to forget their own best interests. Artificial intelligence (AI), particularly in the context of internal medicine, provides a perfect example of this. It is the role of bioethics now to deal with those complex phenomenon, which means to make these predictions to find solutions, but without any kind of ideology. So the criticism we make in this letter concerns some methods used to reach this goal, and what the method should definitely be.

Molecular tumor board: ethical issues in the new era of data medicine

Stoeklé HC, Mamzer-Bruneel MF, Frouart CH, Le Tourneau C, Laurent-Puig P, Vogt G*, Hervé C*
Sci Eng Ethics. 2017 Mar 9.

The practice and development of modern medicine requires large amounts of data, particularly in the domain of cancer. The future of personalized medicine lies neither with « genomic medicine » nor with « precision medicine », but with « data medicine » (DM) (big data, data mining). The establishment of this DM has required far-reaching changes, to establish four essential elements connecting patients and doctors: biobanks, databases, bioinformatic platforms and genomic platforms. The « transformation » of scientific research areas, such as genetics, bioinformatics and biostatistics, into clinical specialties has generated a new vision of care. Molecular tumor boards (MTB) are one response to these changes and are now providing better access to next-generation sequencing and new cancer treatments to patients with inoperable or metastatic cancers, and those for whom the usual treatment has failed. However, MTB face a crucial ethical challenge: maintaining and improving the trust of patients, clinicians, researchers and industry in academic medical centers supported by private or public funding rather than providing genetic data directly to private companies. We believe that, in this era of DM, appropriate modern digital communication networks will be required to maintain this trust and to improve the organization and effectiveness of the system. There is, therefore, a need to reconsider the form and content of informed consent documents at all academic medical centers and to introduce dynamic and electronic informed consent.

Model of the molecular tumor board process. Biological sample flows and biobanks are shown in green. Data flows and databases are shown in light blue. Information flows are shown in dark blue. Figure 3 from Stoeklé et al 2017

Vers un consentement éclairé dynamique[Toward dynamic informed consent]

Stoeklé HC, Deleuze JF, Vogt G*, Hervé C*
Medecine Sciences (Paris). 2017 Feb;33(2):188-192.

“Personalized medicine” or “data medicine” should make it possible to use mass data to tailor the treatment to the patient. These data come from analyses of biological samples from the patient, combined with clinical data. At a time at which all sorts of information are instantly available via the Internet, the protection of genetic data, in particular, poses new problems in terms of the nature, means, status and usage of these data. Solutions to these problems are required, together with a clear, unambiguous legal, moral and ethical stance, to facilitate the spatial and temporal development of personalized medicine. At the forefront of these issues is the model of informed consent, which has not changed with advances in technology. Medicine has become much more dynamic, and the possibilities for the real-time exchange and sharing of information, genetic data, or even biological samples, between patients, clinicians, researchers and industrial partners, must now be considered. We describe here the particular advantages of so-called “dynamic” and “enriched” consent, given via electronic means, in the context of the development of personalized medicine.

CRISPR-Cas9 : une recherche intégrant les risques ?
CRISPR-Cas9: A research integrating risk?]

Stoeklé HC, Tudrej B, Maujean G, Vogt G*, Hervé C*
Ethics, Medicine and Public Health, Volume 2, Issue 4, October–December 2016, Pages 656-657.

Le débat scientifique et médical français a certes parfaitement et clairement envisagé les bénéfices et les risques liés à l’usage et au développement de CRISPR-Cas9 dans la lignée somatique et dans la lignée germinale en recherche et en clinique. Mais il est intéressant de constater que ce débat s’est davantage « cristallisé » sur les risques posés par l’utilisation de CRISPR-Cas9 dans la lignée germinale humaine en clinique et en recherche, plutôt que sur les bénéfices de son utilisation dans la lignée somatique. Or le premier bénéfice majeur identifié viendrait de son application en clinique dans la lignée somatique, et plus spécifiquement dans les lymphocytes. Pourtant, la France a toujours été reconnue pour son ingéniosité et son innovation qu’elles soient scientifiques, médicales ou sociales. À l’ère de la mondialisation, il semblerait pertinent de reconsidérer les règles « pré CRISPRCas9 » pour adopter une position éthique et morale proche de nos partenaires historiques et revenir ainsi activement dans cette nouvelle recherche internationale.

Réunion de concertation pluridisciplinaire moléculaire : soin et recherche ?[Molecular tumor board: Care and research?]

Stoeklé HC, Mamzer-Bruneel MF, Frouart CH, Le Tourneau C, Vogt G*, Hervé C*
Ethics, Medicine, Public Health, Volume 2, Issue 3, July–September 2016, Pages 343-347.

Molecular tumor board raises important epistemological and ethical issues. These issues are supposed to be specific to precision medicine, especially regarding clinical trial use in care. Molecular tumor board and clinical research would be possible by public and private fund, care and research fund, supervised by a biomedical research law, which favors patient to knowledge. Accordingly, in France, the entire clinical research appears to work through a system of funding and legislation conducive to a common care and research goals. It is neither specific to molecular tumor board and nor to precision medicine. Yet, is it still enough to accept patient participation in a clinical trial to care?

Les réunions de concertation pluridisciplinaire moléculaire soulèvent des questions d’ordres épistémologiques et éthiques jugées propres à la médecine de précision, en particulier concernant l’usage des essais cliniques dans le soin. Les réunions de concertation pluridisciplinaire moléculaire et la recherche clinique en générale fonctionneraient à partir de financement « publics » et « privés », de « santé » et de « recherche », encadrés par une loi sur la recherche biomédicale privilégiant toujours le patient à la connaissance. En conséquence, en France, l’ensemble de la recherche clinique semble fonctionner grâce un système de financements et de lois propices à un cumul des objectifs du soin et de la recherche. Il n’est ni propre aux réunions concertation pluridisciplinaire moléculaire et ni propre à la médecine de précision. Pourtant, est-ce toujours suffisant pour assimiler la participation du patient à un essai clinique à des soins ?
Schématisation des sources et des flux de financement (possibles) des RCP moléculaires et de la recherche clinique en France sur les thérapies moléculaires ciblées (essais cliniques). Les flux de financement de  » santé « , les cliniciens et l’objectif de soin de la recherche clinique sont en bleus. Les flux de financement de « recherche », les chercheurs et l’objectif de recherche de la recherche clinique sont en verts. Figure 2, de Stoeklé et al 2016.

23andMe: a new two-sided data-banking market model

Stoeklé HC, Mamzer-Bruneel MF, Vogt G*, Hervé C*
BMC Med Ethics. 2016 Mar 31; 17:19.

Since 2006, the genetic testing company 23andMe has collected biological samples, self-reported information, and consent documents for biobanking and research from more than 1,000,000 individuals (90 % participating in research), through a direct-to-consumer (DTC) online genetic-testing service providing a genetic ancestry report and a genetic health report. However, on November 22, 2013, the Food and Drug Administration (FDA) halted the sale of genetic health testing, on the grounds that 23andMe was not acting in accordance with federal law, by selling tests of undemonstrated reliability as predictive tests for medical risk factors. Consumers could still obtain the genetic ancestry report, but they no longer had access to the genetic health report in the United States (US). However, this did not prevent the company from continuing its health research, with previously obtained and future samples, provided that consent had been obtained from the consumers concerned, or with health reports for individuals from other countries. Furthermore, 23andMe was granted FDA authorization on February 19, 2015, first to provide reports about Bloom syndrome carrier status, and, more recently, to provide consumers with “carrier status” information for 35 genes known (with high levels of confidence) to cause disease. In this Debate, we highlight the likelihood that the primary objective of the company was probably two-fold: promoting itself within the market for predictive testing for human genetic diseases and ancestry at a low cost to consumers, and establishing a high-value database/biobank for research (one of the largest biobanks of human deoxyribonucleic acid (DNA) and personal information). By dint of this marketing approach, a two-sided market has been established between the consumer and the research laboratories, involving the establishment of a database/DNA biobank for scientific and financial gain. We describe here the profound ethical issues raised by this setup.

                                Other Peer-Reviewed Publication

32: Guérin A, Kerner G, Marr N, Markle JG, Fenollar F, Wong N, Boughorbel S, Avery DT, Ma CS, Bougarn S, Bouaziz M, Beziat V, Della Mina E, Oleaga-Quintas C, Lazarovt T, Worley L, Nguyen T, Patin E, Deswarte C, Martinez-Barricarte R, Boucherit S, Ayral X, Edouard S, Boisson-Dupuis S, Rattina V, Bigio B, VOGT G, Geissmann F, Quintana-Murci L, Chaussabel D, Tangye SG, Raoult D*, Abel L*, Bustamante J*, Casanova JL*: IRF4 haploinsufficiency in a family with Whipple’s disease..” Elife. 2018 Mar 14;7

31: Blouin CM, Hamon Y, Gonnord P, Boularan C, Kagan J, Viaris de Lesegno C, Ruez R, Mailfert S, Bertaux N, Loew D, Wunder C, Johannes L, VOGT G, Contreras FX, Marguet D, Casanova JL, Galès C, He HT, Lamaze C. Glycosylation-Dependent IFN-γR Partitioning in Lipid and Actin Nanodomains Is Critical for JAK Activation. Cell. 2016 Aug 11;166(4):920-34.

30: Conti F, Lugo-Reyes SO, Blancas Galicia L, He J, Aksu G, Borges de Oliveira E Jr, Deswarte C, Hubeau M, Karaca N, de Suremain M, Guérin A, Baba LA, Prando C, Guerrero GG, Emiroglu M, Öz FN, Yamazaki Nakashimada MA, Gonzalez Serrano E, Espinosa S, Barlan I, Pérez N, Regairaz L, Guidos Morales HE, Bezrodnik L, Di Giovanni D, Dbaibo G, Ailal F, Galicchio M, Oleastro M, Chemli J, Danielian S, Perez L, Ortega MC, Soto Lavin S, Hertecant J, Anal O, Kechout N, Al-Idrissi E, ElGhazali G, Bondarenko A, Chernyshova L, Ciznar P, Herbigneaux RM, Diabate A, Ndaga S, Konte B, Czarna A, Migaud M, Pedraza-Sánchez S, Zaidi MB, VOGT G, Blanche S, Benmustapha I, Mansouri D, Abel L, Boisson-Dupuis S, Mahlaoui N, Bousfiha AA, Picard C, Barbouche R, Al-Muhsen S, Espinosa-Rosales FJ, Kütükçüler N, Condino-Neto A, Casanova JL, Bustamante J. Mycobacterial disease in patients with chronic granulomatous disease: A retrospective analysis of 71 cases. J Allergy Clin Immunol. 2016 Jul;138(1):241-248.e3.

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25: Kong XF, VOGT G*, Itan Y*, Macura-Biegun A*, Szaflarska A, Kowalczyk D, Chapgier A, Abhyankar A, Furthner D, Djambas Khayat C, Okada S, Bryant V, Bogunovic D, Kreins A, Moncada Velez M, Migaud M, Al-Ajaji S, Al-Muhsen S, Holland SM, Abel L, Picard C, Chaussabel D, Bustamante J, Casanova JL, and Boisson-Dupuis S. Haploinsufficiency at the human IFNGR2 locus contributes to mycobacterial disease . Hum Mol Genet 2013 Feb 15;22(4):769-781.

24: Bogunovic D, Byun M, Durfee LA, Abhyankar A, Sanal O, Mansouri D, Salem S, Radovanovic I, Grant AV, Adimi P, Mansouri N, Okada S, Bryant VL, Kong XF, Kreins A, Velez MM, Boisson B, Khalilzadeh S, Ozcelik U, Darazam IA, Schoggins JW, Rice CM, Al-Muhsen S, Behr M, VOGT G, Puel A, Bustamante J, Gros P, Huibregtse JM, Abel L, Boisson-Dupuis S, Casanova JL. Mycobacterial disease and impaired IFN-γ immunity in humans with inherited ISG15 deficiency. Science. 2012 Sep 28;337(6102):1684-8. Epub 2012 Aug 2.

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20: Guo Y, Audry M, Ciancanelli M, Alsina L, Azevedo J, Herman M, Anguiano E, Sancho-Shimizu V, Lorenzo L, Pauwels E, Philippe PB, Pérez de Diego R, Cardon A, VOGT G, Picard C, Andrianirina ZZ, Rozenberg F, Lebon P, Plancoulaine S, Tardieu M, Valérie Doireau, Jouanguy E, Chaussabel D, Geissmann F, Abel L, Casanova JL, Zhang SY. Herpes simplex virus encephalitis in a patient with complete TLR3 deficiency: TLR3 is otherwise redundant in protective immunity. J Exp Med. 2011 Sep 26;208(10):2083-98. Epub 2011 Sep 12.

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12: Bustamante J, Aksu G, VOGT G, de Beaucoudrey L, Genel F, Chapgier A, Filipe-Santos O, Feinberg J, Emile JF, Kutukculer N, Casanova JL. BCG-osis and tuberculosis in a child with chronic granulomatous disease. J Allergy Clin Immunol. 2007 Jul;120(1):32-8. Epub 2007 Jun 4. PubMed PMID: 17544093.

11: VOGT G, Vogt B, Chuzhanova N, Julenius K, Cooper DN, Casanova JL. Gain-of-glycosylation mutations. Curr Opin Genet Dev. 2007 Jun;17(3):245-51. Epub 2007 Apr 30. Review. PubMed PMID: 17467977.

10: Sharifi Mood B, Mohraz M, Mansouri SD, Alavi Naini R, Kouhpayeh HR, Naderi M, Santos OF, VOGT G, Chapgicr A, Feinberg J, Casanova JL, Naserpoor T. Recurrent non-typhoidal salmonella bacteremia in a patient with interleukin -12p40 deficiency. Iran J Allergy Asthma Immunol. 2004 Dec;3(4):197-200.

9: Bustamante J, Picard C, Fieschi C, Filipe-Santos O, Feinberg J, Perronne C, Chapgier A, de Beaucoudrey L, VOGT G, Sanlaville D, Lemainque A, Emile JF, Abel L, Casanova JL. A novel X-linked recessive form of Mendelian susceptibility to mycobaterial disease. J Med Genet. 2007 Feb;44(2):e65.

8: Filipe-Santos O, Bustamante J, Chapgier A, VOGT G, de Beaucoudrey L, Feinberg J, Jouanguy E, Boisson-Dupuis S, Fieschi C, Picard C, Casanova JL. Inborn errors of IL-12/23- and IFN-gamma-mediated immunity: molecular, cellular, and clinical features. Semin Immunol. 2006 Dec;18(6):347-61. Epub 2006 Sep 25. Review. Erratum in: Semin Immunol. 2007 Apr;19(2):136-7.

7: Picard C, Filipe-Santos O, Chapgier A, von Bernuth H, VOGT G, Casanova JL. [Genetic predisposition and children infectious disease]. Arch Pediatr. 2006 Oct;13(10):1342-6. Epub 2006 Sep 1. Review. French. Erratum in: Arch Pediatr. 2006 Dec;13(12):1599-600.

6: Chapgier A*, Boisson-Dupuis S*, Jouanguy E, VOGT G, Feinberg J, Prochnicka-Chalufour A, Casrouge A, Yang K, Soudais C, Fieschi C, Santos OF, Bustamante J, Picard C, de Beaucoudrey L, Emile JF, Arkwright PD, Schreiber RD, Rolinck-Werninghaus C, Rösen-Wolff A, Magdorf K, Roesler J, Casanova JL. Novel STAT1 alleles in otherwise healthy patients with mycobacterial disease. PLoS Genet. 2006 Aug 18;2(8):e131.

5: Filipe-Santos O*, Bustamante J*, Haverkamp MH, Vinolo E, Ku CL, Puel A, Frucht DM, Christel K, von Bernuth H, Jouanguy E, Feinberg J, Durandy A, Senechal B, Chapgier A, VOGT G, de Beaucoudrey L, Fieschi C, Picard C, Garfa M, Chemli J, Bejaoui M, Tsolia MN, Kutukculer N, Plebani A, Notarangelo L, Bodemer C, Geissmann F, Israël A, Véron M, Knackstedt M, Barbouche R, Abel L, Magdorf K, Gendrel D, Agou F, Holland SM, Casanova JL. X-linked susceptibility to mycobacteria is caused by mutations in NEMO impairing CD40-dependent IL-12 production. J Exp Med. 2006 Jul 10;203(7):1745-59

4: VOGT G, Chapgier A, Chuzhanova N, Feinberg J, Fieschi C, Boisson-Dupuis S, Alcaïs A, Abel L, Cooper DN, Casanova JL. [Gains of glycosylation mutations]. Med Sci (Paris). 2006 May;22(5):480-2. French.

3: Mansouri D, Adimi P, Mirsaeidi M, Mansouri N, Khalilzadeh S, Masjedi MR, Adimi P, Tabarsi P, Naderi M, Filipe-Santos O, VOGT G, de Beaucoudrey L, Bustamante J, Chapgier A, Feinberg J, Velayati AA, Casanova JL. Inherited disorders of the IL-12-IFN-gamma axis in patients with disseminated BCG infection. Eur J Pediatr. 2005 Dec;164(12):753-7.

2: VOGT G, Chapgier A, Yang K, Chuzhanova N, Feinberg J, Fieschi C, Boisson-Dupuis S, Alcais A, Filipe-Santos O, Bustamante J, de Beaucoudrey L, Al-Mohsen I, Al-Hajjar S, Al-Ghonaium A, Adimi P, Mirsaeidi M, Khalilzadeh S, Rosenzweig S, de la Calle Martin O, Bauer TR, Puck JM, Ochs HD, Furthner D, Engelhorn C, Belohradsky B, Mansouri D, Holland SM, Schreiber RD, Abel L, Cooper DN, Soudais C, Casanova JL. Gains of glycosylation comprise an unexpectedly large group of pathogenic mutations. Nat Genet. 2005 Jul;37(7):692-700.

1: Miro F, Nobile C, Blanchard N, Lind M, Filipe-Santos O, Fieschi C, Chapgier A, VOGT G, de Beaucoudrey L, Kumararatne DS, Le Deist F, Casanova JL, Amigorena S, Hivroz C. T cell-dependent activation of dendritic cells requires IL-12 and IFN-gamma signaling in T cells. J Immunol. 2006 Sep 15;177(6):3625-34..

*: Co-authors


Donner un sens à l’Intelligence Artificielle

Page 202

Sous la direction de Cédric Villani, Mercredi 28 Mars 2018
Contributeurs : […] Stoeklé HC […] Vogt G […]

Vers des cohortes nationales, numériques et dynamiques ?

Les cohortes françaises sont des moyens de production de données, de différentes natures, relatives à différentes personnes, valorisées, en termes de valeur d’usage, scientifiquement, économiquement, voire parfois cliniquement ; à condition qu’elles soient transformables en informations le permettant. Toute valorisation, en termes de valeur d’échange, des données produites semble proscrite, plus particulièrement lorsqu’il s’agit de données génétiques.

Les cohortes développent ainsi des réseaux de partage d’échantillons biologiques, de données et/ou d’informations de différentes natures entre différentes personnes et structures principales. Ces personnes sont des participants et/ou des patients pouvant produire et/ou partager des données d’intérêts en santé ou autres, des médecins permettant d’intégrer les parti- cipants dans le réseau et des chercheurs qui vont produire d’autres données à partir des échantillons, les agréger à d’autres et les transformer en infor- mations valorisables scientifiquement, économiquement ou cliniquement.

La finalité de recherche de cette cohorte pourrait être explicitement une étude du génome humain croisée à des questionnaires multithématiques évolutifs dans le temps, et cela exclusivement en ligne. La loi stipule qu’une finalité de recherche doit être déterminé à l’avance, elle ne dit pas précisément qu’elle doit être limité dans le temps et à une ou quelques thématiques. Sous condition d’un examen approfondi, celle-ci pourrait recevable aujourd’hui, et devrait être largement utilisée. Car, par nature, ces questionnaires pourraient porter sur un nombre quasiment infini de caractères phénotypiques, allant du cancer ou du diabète à la tolérance à la caféine. L’auto-renouvèlement scientifique deviendrait possible, et avec lui une production et une valori- sation scientifique de données, en particulier génétiques, significativement plus importante.

Une telle finalité de recherche nécessiterait un nouveau type de consente- ment :« le consentement éclairé électronique dynamique ». En effet, pour pouvoir faire évoluer les thématiques dans le temps, la meilleure solution serait de numériser son support et de dynamiser son contenu, ceci permet- trait aussi de pouvoir regrouper momentanément différentes cohortes pour atteindre un nombre critique pour cette nouvelle recherche. L’intérêt pour les participants serait de pouvoir choisir, où et quand ils voudraient, via leurs réponses aux questionnaires, les recherches auxquels ils souhaiteraient participer et de suivre, quasiment en temps réel, les avancés et les résultats. L’intérêt pour la recherche serait de rendre plus actifs les participants, et d’augmenter ainsi significativement la production et la valorisation scientifique de données, en particulier génétiques.

Source : extrait du rapport Vogt-Stoeklé




Tests génétiques en accès libre : pourquoi on se trompe de débat



Vogt G, Stoeklé HC
Le Point,  Publié



nous devons inventer des tests d’ADN récréatifs made in France


Vogt G, Stoeklé HC ET Par konbinitechno



« Nos hôpitaux, instituts de recherche, et autres, devraient proposer à chaque Français la même offre que MyHeritage ou 23andMe MAIS DE MEILLEUR QUALITE ET AVEC UN ENCADREMENT MEDICAL. »


Suite à notre vidéo (https://www.facebook.com/watch/?v=698474303984303)  sur les dessous des tests d’ADN en ligne (voir ci-dessous), deux chercheurs, Guillaume Vogt et Henri-Corto Stoeklé, ont souhaité réagir en proposant une solution qu’ils estiment être la plus appropriée pour la France. Afin de nourrir le débat, Konbini Techno a accepté de publier leur tribune.


Nombreux en rêvaient. « MyHeritage », « 23andMe », et tant d’autres, l’ont fait. Pour seulement une centaine d’euros, chacun peut aujourd’hui obtenir une grande multitude d’informations le concernant, rien qu’à partir de son ADN. Il suffit simplement d’envoyer un peu de salive, de répondre à différentes questions sur Internet, pour, en à peine quelques semaines, en savoir beaucoup sur ses origines, sa santé, et bien plus encore.

L’idée est innovante, voire révolutionnaire. Et proclamer le contraire relève au mieux de l’ignorance, au pire de la mauvaise foi. Pourtant, ces entreprises sont strictement interdites en France. Et, croyez-le, ou non, ceci est une excellente chose. Pourquoi ? Car derrière elles se trouve une nouvelle industrie, très fructueuse, dont la matière première sont les données génétiques produites à partir de votre ADN. 

Essayons une analogie. Les données génétiques sont comme du pétrole pour ces entreprises, qu’elles transforment en essence ;  ce sont en effet des informations de très grande valeur, car d’intérêt majeur pour la science et la médecine. Et le fait est que nombreux laboratoires privés paient des fortunes pour avoir accès à ces informations. Soulignons aussi que le coût du test est aujourd’hui largement couvert par son achat. 


Vous l’aurez donc compris : acheter un test génétique sur Internet à ces entreprises n’est pas un geste anodin. Outre le fait qu’il est illégal, et vous expose à une amende de 3 750 euros, il contribue à l’export incontrôlé de données et d’informations importantes qui ne bénéficieront pas à nos chercheurs, nos ingénieurs, nos entrepreneurs, nos pharmaciens ou nos médecins. Alors comment faire ? Il n’y a finalement que deux possibilités.

La première : que la France favorise la création d’entreprises similaires sur son territoire. Problème : cela impliquerait, probablement, d’autoriser aussi ces entreprises privées étrangères (« MyHeritage », « 23andMe », etc.) et de perdre rapidement le contrôle total de la production et de l’exploitation de nos données génétiques, en raison de leur avance considérable. Car, hélas, nous avons pris beaucoup de retard. 

L’autre possibilité, qui nous semble la meilleure, serait plutôt de permettre à tous nos hôpitaux, instituts de recherche, et autres, de proposer à chaque français la même offre que « MyHeritage » ou « 23andMe », mais en mieux : en développant des projets de recherche réellement multithématiques (allant du cancer au diabète, en passant par la tolérance à la caféine ou la forme du visage) et connectés que nous avons baptisé « e-CohortE », mais où un médecin est présent à chaque étape.

L’intérêt d’e-CohortE est donc double. Il permet à la France de garder le contrôle sur la production et l’exploitation, tant médicale et scientifique qu’économique, des données génétiques françaises. Mais surtout, il permet au participant de recevoir, en échange, toutes les informations qu’il souhaitait obtenir par « MyHeritage » ou « 23andMe » (origine, santé, récréatives, etc.), mais gratuitement, avec un accompagnement scientifique et médical lui aussi gratuit, et surtout, un véritable contrôle de ses données. 

Une génétique 2.0 à la française, en accord avec la volonté de la CNIL – interviewée par Konbini Techno – de « faire émerger des acteurs européen » ou français face à « MyHeritage » ou « 23andMe », qui permettrait, à la France de créer une génétique pour tous, dans le respect des intérêts de chacun, en accord avec sa loi et sa réglementation en la matière. 

Pour plus d’informations, visitez le site de notre laboratoire : www.e-recherche.fr

Guillaume Vogt (généticien, chargé de recherche à l’Institut national de la santé et de la recherche médicale – INSERM –, directeur du laboratoire Neglected Human Genetics – NHG –, expert à l’Institut Sapiens, guillaume.vogt@inserm.fr, @VOGT_Guillaume sur Twitter) et Henri-Corto Stoeklé (bioéthicien, chercheur postdoctoral au NHG, expert à l’Institut Sapiens, @StoekleC sur Twitter)



PMA, GPA : des stratégies de survie parmi d’autres


Vogt G, Stoeklé HC
Le Point,  Publié

Tribune, débat


Pour les chercheurs Guillaume Vogt et Henri-Corto Stoeklé, ces méthodes « artificielles » représentent une manière d’améliorer la survie de l’espèce.


Le débat sur la procréation médicalement assistée (PMA) et la gestation pour autrui (GPA), qui fait rage depuis plusieurs années, ne se focalisent, finalement, que sur deux thèmes : la marchandisation et la filiation ; en d’autres termes, sur des aspects uniquement moraux et juridiques. Ayons un regard scientifique pour changer. Qu’on le veuille ou non, la vie, telle que nous la connaissons sur Terre, n’a qu’un seul objectif : survivre. Pour l’atteindre, elle ne cesse, depuis plusieurs milliards d’années, de tester toutes les stratégies possibles. La reproduction est la meilleure qu’elle ait conservée. Mais de quoi s’agit-il exactement ?


La reproduction, au sens large, est un processus biologique qui permet la production de nouveaux organismes vivants. On parle de reproduction asexuée pour la production d’un ou plusieurs nouveaux organismes à partir d’un seul et même organisme ; de reproduction sexuée pour la production d’un ou plusieurs nouveaux organismes à partir de deux organismes différents. Les bactéries – ainsi que certains champignons et végétaux – se reproduisent par reproduction asexuée. La reproduction sexuée ne concerne que la grande majorité des champignons, des végétaux et des animaux ; et donc l’Homme. La raison n’est donc ni morale ni juridique ; elle est biologique. Cette reproduction « naturelle » nécessite la rencontre d’un ovule (cellule femelle) et d’un spermatozoïde (cellule mâle), au sein d’un utérus (organe femelle).

S’affranchir de la biologie

Le fait est que la science et la technique permettent aujourd’hui à l’homme de s’affranchir de certaines de ces conditions biologiques. En effet, en recourant à la PMA et/ou la GPA, l’Homme a permis à des femmes et à des hommes qui ne pouvaient se reproduire « naturellement » de le faire « artificiellement ». D’un point de vue biologique, la PMA et la GPA ne sont que de nouvelles stratégies de survie, comme il y en a eu d’autres dans l’histoire de la vie. La chose à faire n’est pas de les juger moralement ou juridiquement. Elle est plutôt de les étudier scientifiquement, pour déterminer si elles améliorent, ou non, la survie de notre espèce, et plus précisément des sociétés humaines qu’ils l’autorisent.

À ce stade, nous manquons de données empiriques. Mais nous pouvons supposer qu’elles l’améliorent. Pour quelles raisons ? Tout d’abord, car elles permettent d’augmenter le nombre d’individus, grâce à la reproduction de ceux qui ne pouvaient le faire. Enfin, car elles peuvent permettre d’éliminer systématiquement des maladies génétiques graves, grâce à des moyens scientifiques et techniques associés de pointe. Soulignons aussi qu’elles permettront de nouvelles découvertes potentiellement utiles pour le futur. Ainsi, une certaine morale peut être du côté des opposants à la PMA et à la GPA. La biologie ne l’est pas nécessairement. Redisons-le : la PMA et la GPA ne sont que des stratégies de survie parmi d’autres, inventés par l’Homme, et possiblement pour le mieux. Elles s’inscrivent dans une histoire, celle de la vie, qui a commencé il y a plusieurs milliards d’années, et identifiera toujours de nouvelles stratégies pour ne jamais s’arrêter.

*Généticien, chargé de recherche à l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), directeur du laboratoire Neglected Human Genetics (NHG), expert à l’Institut Sapiens

**Bioéthicien, chercheur postdoctoral au NHG, expert à l’Institut Sapiens

La bioéthique, science ou religion ?


Stoeklé HC, Vogt G
Les Echos,  Publié


« LE CERCLE – Tests génétiques, PMA, IA… les questions de bioéthique suscitent des débats passionnés, soulevant des questions d’ordre moral ou éthique. Pour mettre un terme à cette cacophonie, il faudrait considérer enfin la bioéthique pour ce qu’elle est, écrivent deux chercheurs. A savoir une discipline académique à la recherche de la survie de l’espèce humaine.

L’intérêt que suscite la bioéthique est aujourd’hui immense. Nombreux sont ceux qui s’y investissent, du citoyen au politique, en passant par le monde médical et scientifique, sans oublier celui de la philosophie et du droit. Tout le monde a son mot à dire, l’exprime et souhaite être entendu. Force est de constater que le résultat relève davantage d’une cacophonie passionnelle, que d’un débat raisonné. La raison est simple : la bioéthique est une discipline académique à part entière, qui n’est pourtant pas considérée comme telle.


Ce point est essentiel. Il ne viendrait, a priori, pas à l’idée d’une personne, pour une consultation médicale, de ne pas consulter un médecin. Pourtant, c’est bel et bien ce qui se passe en bioéthique. Nous demandons à des personnes sans formation en bioéthique leur avis sur des problèmes de bioéthique. La bioéthique, au même titre que la médecine, est une discipline académique à part entière et doit être considérée, par tous et chacun, comme telle.


Survie de l’espèce humaine

Mais quelle discipline ? Relève-t-elle du droit et de la philosophie morale, et recherche-t-elle le bien ? Ou relève-t-elle de la science et recherche-t-elle la vérité ? La réponse est loin d’être évidente. Elle demande pourtant aujourd’hui, plus que jamais, une réponse claire et précise. La nôtre est que la bioéthique recherche la vérité, plutôt que le bien, et donc relève de la science, plutôt que du droit, ou de la philosophie morale. Cela étant dit, pour quelle raison, et de quelle manière ?

Rappelons que l’éthique et la morale, jusqu’à l’époque moderne, étaient peu, voire pas, différenciées. Il faut attendre différents penseurs, comme Baruch Spinoza, pour que la distinction se produise nettement. Selon le philosophe français André Comte-Sponville, l’éthique répond alors à la question « comment vivre ? », tandis que la morale à la question « que dois-je faire ? ». Mais subsiste finalement toujours cette idée de rechercher le bien. Qu’en est-il de la bioéthique ?

La bioéthique se constitue justement en rompant progressivement avec l’éthique et la morale. La finalité n’est plus la recherche du bien, au sens philosophique du terme, mais la recherche de la survie de l’espèce humaine. Face aux révolutions scientifiques, médicales et industrielles, et au carnage des deux guerres mondiales, se pose la question de l’impact de ces nouvelles connaissances et techniques, aux apparences quasi-démiurgiques, sur les différentes sociétés humaines. La bioéthique ne recherche donc plus le bien : elle recherche désormais la vérité

Une vraie science


Face à ces phénomènes complexes que sont, par exemple, les tests génétiques, la recherche sur l’embryon, la procréation médicalement assistée ou l’intelligence artificielle, la bioéthique cherche à déterminer les bénéfices et les risques réels, ou potentiels, pour les sociétés humaines ; c’est-à-dire de savoir s’ils impactent positivement, ou négativement, leur survie. Mais cet exercice ne peut être réellement efficient sans une véritable compréhension des phénomènes étudiés.

Ainsi, la bioéthique est devenue une science ; une science, non pas fondamentale, ni même appliquée, mais opérationnelle et prospectiviste. Elle doit alors créer et développer des méthodes, scientifiques, de recherche qui lui permettront d’observer et de comprendre ces phénomènes cités précédemment, afin de mieux déterminer leur impact sur la survie des sociétés humaines ; mais surtout, de trouver des solutions qui permettront de limiter les effets négatifs, et d’amplifier les effets positifs.

Et comme toute discipline, scientifique, académique à part entière, la bioéthique a besoin de laboratoires propres, de chercheurs spécialisés que sont les bioéthiciens et d’enseignement de qualité à l’université, ou dans les grandes écoles. La bioéthique ne relève ni du droit, ni de la morale ; ni même de l’éthique. La bioéthique est une science, et doit être considérée comme telle ; une science opérationnelle et prospectiviste, aidant à la survie des sociétés humaines.

Henri-Corto Stoeklé est bioéthicien, chercheur postdoctoral au laboratoire Neglected human genetics (NHG) et expert à l’Institut Sapiens. Guillaume Vogt est généticien, chargé de recherche à l’Inserm, directeur du NHG, expert à l’Institut Sapiens.



Génétique 2.0 à la Française :

la solution « e-CohortE »


Vogt G, Stoeklé HC, 
Institut Sapiens,  Publié


Malgré leur stricte interdiction en France, 23andMe, Ancestry DNA, ou encore MyHeritage, entreprises privées étrangères, produisent, et exploitent une quantité importante de données génétiques françaises. Car malgré cette stricte interdiction: de nombreux français achètent leurs tests génétiques ; des chaines de télévisions françaises diffusent leurs films publicitaires ; des hôpitaux, des universités ou des instituts français, et donc des chercheurs français, collaborent et publient avec elles. Outre une méconnaissance de la loi, ou un délit volontaire, cette tendance à « l’infraction », souligne, qu’on le veuille ou non, une demande française importante, mais surtout, l’échec total de notre politique.

Plusieurs dizaines de millions de personnes, dans le monde, ont aujourd’hui acheté les tests génétiques commercialisés via internet par 23andMe, Ancestry DNA, ou MyHeritage. Ce marché est évalué a plusieurs dizaine de milliards de dollars. Ces données ont donc un intérêt stratégique majeur, tant pour notre recherche, que notre économie.  Malheureusement, le monde académique et institutionnel français ne fait que critiquer, ou débattre, de ces entreprises sans proposer de solutions efficientes pour nos chercheurs, et nos entreprises. Cessons cette « politique de l’autruche », et admettons, enfin, qu’’il reste que deux solutions pour endiguer cette fuite significative, et néfaste, de données génétiques françaises vers l’étranger.

La première solution serait de changer la loi pour autoriser, en France, la création d’entreprises privées identiques à 23andMe, Ancestry DNA ou MyHeritage. Le problème est que cela pourrait conduire à aussi autoriser ces entreprises étrangères, leaders sur ce nouveau marché des données génétiques, à s’implanter en France, et donc, de leur offrir, réellement, le monopole de la production et de l’exploitation de nos données génétiques. Outre qu’être juridiquement délicat, ce choix pourrait donc être économiquement suicidaire. La seconde solution serait plutôt de ne pas changer la loi, et de continuer à faire ce que l’on fait déjà, c’est-à-dire développer des protocoles de recherche, ou « recherche impliquant la personne humaine (RIPH) », mais de s’inspirer de ce qui fait le succès de ces entreprises : il s’agit du protocole de recherche e-CohortE. Et cela, la loi ne l’interdit pas.

Comme ces entreprises, e-CohortE est multithématique. A travers de multiples questionnaires, évolutifs dans le temps, ils couvrent une multitude de sujets pouvant aller du cancer, ou du diabète, à la tolérance à la caféine, ou à la forme du visage. Car la complexité de notre génome requiert l’exploration de toutes les pistes possibles pour percer un jour l’ensemble de ses secrets, santé comprise. Ainsi, en multipliant le nombre de thématiques de recherche dans un même projet, nous augmenterons significativement la production et l’exploitation de données génétiques.

Ce point est essentiel. Car ceci n’est absolument pas envisageable avec les protocoles de recherche monothématiques actuels, où la production et l’exploitation des données génétiques se limitent strictement à la thématique pour laquelle le participant a consenti (ex : cancer du sein, diabète de type I, etc.). Toute nouvelle thématique implique la création d’un nouveau protocole de recherche : soit une perte de temps, d’argent et de données génétiques considérables. Rien qu’en cela, grâce à la finalité que propose e-Cohorte : « l’étude du génome associé à des questionnaires multithématiques », est une innovation pour le moins remarquable.

Mais ce n’est pas tout. Comme ces entreprises, e-CohortE utilise les nouvelles technologies de l’information et de la communication (NTIC), à commencer par le consentement éclairé dynamique – tout en conservant, à la différence d’elles, la présence du médecin, au moment de la signature électronique du consentement par le participant -. Le consentement éclairé dynamique permet de constamment informer le participant sur les nouvelles thématiques, et de lui demander, pour chacune, son consentement. En l’absence de consentement, la recherche n’a ainsi pas lieu.

Cette digitalisation de la recherche en génétique aurait donc pour effet de multiplier les thématiques de recherche au sein du même projet, et donc d’augmenter significativement la production et l’exploitation de données génétiques, tout en laissant un control total aux participants. Et si plusieurs e-Cohorte sont créés, il est tout à fait envisageable de proposer aux participants d’un des e-CohortE de rejoindre l’autre, et vice-versa, voire même de fusionner les deux en un seul et même, afin d’augmenter, temporairement ou pas, encore davantage, la production de données, et d’améliorer leur exploitation, tant scientifique et médicale qu’économique ; et donc la compétitivité.

Pour finir, comme ces entreprises, e-CohortE privilégie, au moins à court terme, des structures et des financements privés, mais français. Car, actuellement, nos structures et financement publiques ne sont pas suffisamment rapides pour l’un, suffisamment importants ou mal gérés, pour l’autre. Ceci ne signifie pas que des structures et des financements publics français ne sont aucunement envisageables. Seulement que des changements structurelles, organisationnelles et fonctionnelles seraient préalablement nécessaires. Une bonne illustration est la mise en œuvre du plan France Médecine Génomique 2025 lancé en juin 2016. Ce plan, d’initiative publique, devait justement améliorer la production et l’exploitation des données génétiques françaises en France. Il n’en est toujours rien, ou presque.

Seul e-CohortE – que nous proposions déjà, en partie, dans le rapport sur l’intelligence artificielle du député Cédric Villani (p202), et que nous venons tout juste de publier dans Clinical Genetics – permettrait à la France, dès maintenant, de garder la main sur la production et l’exploitation des données génétiques Françaises, et d’endiguer leur fuite vers l’étranger. Seul e-CohortE offrent à chacun la possibilité d’obtenir toutes informations relative à son génome, mais de qualité – celles fournies par ces entreprises privées étrangères sont incomplètes et/ou erronées -, gratuitement, et avec un accompagnement humain et médical, grâce à nos moyens de prises en charge uniques, solidaires et équitables. 23andMe, Ancestry DNA, ou MyHeritage, elles, ne le permettent pas.

En d’autres termes, seul e-CohortE permet l’émergence d’une « génétique 2.0 » à la française (https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/cge.13595).


Pour aller plus loin, nous vous invitons à lire notre article récemment publié (disponible gratuitement en Anglais et en Français) en vous rendant sur le site internet de notre laboratoire « Neglected Human Genetics », où vous aurez accès à l’ensemble des articles scientifiques, des tribunes et des rapports, dont ce texte (extrait d’une de nos tribune réarrangée) : http://e-recherche.fr

«Comment le principe de précaution est devenu une fausse bonne idée»


Stoeklé HC, Vogt G
L’Opinion,  Publié

Tribune Libre

« Principe de précaution » : face aux innovations scientifiques et techniques, certains n’ont désormais plus que cela à la bouche. L’idée est simple : si l’une de ces innovations présente le moindre risque pour l’existence des générations futures, et ce malgré de nombreux bénéfices identifiés, elle doit être interdite. C’est ce principe que la France a appliqué pour justifier l’interdiction des OGM et bientôt celles des pesticides, voire du nucléaire.

Les Etats-Unis, ou la Chine, pour ne citer qu’eux, n’appliquent pas ce principe de précaution. Et le fait est que, bien que critiquables d’un point de vue social, ils le sont beaucoup moins au niveau économique. Pour quelle raison ? Grâce au choix d’une politique pragmatique, qui préfère autoriser les innovations et anticiper les risques, au fur et à mesure, plutôt que de les interdire par peur que ces risques se produisent malgré tout.

Jack Ma, fondateur et président-directeur général d’Alibaba – l’un des quatre BATX, les « Gafa chinois » – impute clairement le décrochage économique de l’Europe à ce manque de pragmatisme. Il est vrai que, depuis quelque temps, l’Europe, et la France tout particulièrement, préfère interdire, ou limiter fortement, la majeure partie des innovations scientifiques et techniques qui émergent – comme l’intelligence artificielle –, plutôt que l’inverse.

Bien évidemment, il est compréhensible de vouloir préserver les générations futures. Mais il est plus que discutable de vouloir le faire par un sabotage. Car c’est ce qu’est le principe de précaution : un sabotage scientifique et technique. Et s’il y a bien une chose que nous apprend l’histoire – et le présent –, c’est que ce ne sont pas les sociétés qui disent non à ce type d’innovations qui prospèrent, bien au contraire.

Détournement. Le succès de l’Europe, notamment de la France, tient en majeure partie au fait qu’à partir de la fin du Moyen-Age, les innovations scientifiques et techniques s’y multiplient, de façon quasi-exponentielle. Non sans contestations d’autorités morales et religieuses, mais celles-ci n’arrivent finalement pas à arrêter une révolution qui transforme le visage d’un continent pour toujours – ou pas.


Depuis la fin de la Seconde Guerre mondiale, le vent a tourné dans le monde de Louis Pasteur et de Marie Curie. Les raisons sont multiples, mais il est difficile d’ignorer l’importance de l’horreur des crimes nazis, comme les expérimentations médicales menées dans les camps de concentration. Ceux-ci, et d’autres, ont brusquement révélé que la science et la technique pouvaient tant le meilleur, que le pire. Force est de constater que l’Europe ne s’en est toujours pas remise.

C’est dans ce contexte que naît le principe de précaution : dans une Europe traumatisée par elle-même, à juste titre, et surtout par la science et la technique. Ainsi, cette idée de vouloir limiter au maximum leur usage, pour éviter que le pire ait de nouveau lieu, germe dans différents pays, mais prend, hélas, trop racine en France. Le principe de précaution devient une fausse bonne idée.

Quarante ans après, la recherche et l’industrie Française se meurent. Le principe de précaution n’est pas le seul responsable, mais son rôle est considérable. Outre le fait qu’il était détourné par certains pour lutter contre le libéralisme – plutôt que pour l’existence des générations futures –, il a surtout réussi à imposer l’idée que les innovations scientifiques et techniques étaient les ennemis absolus de l’homme et de la nature. C’est pourtant tout le contraire.

Henri-Corto Stoeklé est bioéthicien, chercheur postdoctoral au NHG, expert à l’Institut Sapiens. Guillaume Vogt est généticien, chargé de recherche à l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), directeur du laboratoire Neglected human genetics (NHG) et également expert à l’Institut Sapiens.

Faut-il avoir peur de la génétique?


Vogt G, Stoeklé HC,
Le Figaro santé,  Publié


Pour Guillaume Vogt, généticien, et Henri-Corto Stoeklé, bioéthicien, il faut se méfier des idées reçues sur la génétique.

La génétique fait peur. Elle terrifie, même. Au point que des mots a priori banals pour un généticien tels que «clonage», «organisme génétiquement modifié» ou même «séquençage» sonnent dans la bouche de certains d’entre eux comme des crimes potentiels contre l’humanité, voire contre la vie tout entière. «Science sans conscience n’est que ruine de l’âme», aimeront-ils répondre pour rationaliser leurs angoisses. Le fait est que le trop-plein de cette «conscience» ruine aujourd’hui notre pays.

Qu’est-ce que la génétique? Au départ, elle est cette science étudiant la transmission de caractères héréditaires d’un organisme qui, à partir de la seconde moitié du XXe siècle, connut un essor considérable, notamment grâce au développement de la biologie moléculaire et du génie génétique ; soit différentes techniques et outils permettant de mieux étudier l’ADN, ou de le modifier. Ces connaissances et ces inventions ont contribué à mieux comprendre le vivant, puis à agir sur lui, …



«La science n’est pas une démocratie»


Stoeklé HC, Vogt G
L’Opinion,  Publié

Tribune Libre

Nous y sommes : la terre est Dieu, et l’écologie sa religion. Cela était prévisible. Deux siècles auparavant, Auguste Comte, grand philosophe français, père du positivisme, pensait déjà que, en raison du triomphe de la science moderne sur la religion, nombreux seraient ceux qui se rabattraient sur notre planète, et la vie qu’elle abrite, pour donner un sens à leur existence. Le fait est qu’il avait vu juste. Le discours de Greta Thunberg à l’Assemblée nationale ressemblait davantage à celui d’un prophète qu’à tout autre chose.

Entrepôt de données et consentement éclairé: le piège génétique

Vogt G, Stoeklé HC,
Le Quotidien du Médecin,  18/07/2019
De nombreuses données de santé sont produites chaque jour au sein de nos établissements de santé, ou stockées dans des entrepôts de données de santé (EDS)…

Nous devons « modifier nos normes de protection des données de santé »

Vogt G, Stoeklé HC,
Le Monde Économie,  20/06/2019
Les chercheurs Henri-Corto Stoeklé et Guillaume Vogt plaident pour un débat sur la norme juridique française qui entrave l’exploitation commerciale des données, à rebours de la tendance internationale.

Industrialisation de la génétique: la France doit agir pour rester une grande puissance

Vogt G, Stoeklé HC,
L’Opinion,  Publié

Tribune Libre

«  Le problème est le suivant : comment correctement industrialiser la production des données génétiques pour rester compétitif, ne serait-ce que scientifiquement, sans considérer la donnée génétique comme un bien marchand ? » écrivent le généticien Guillaume Vogt et le bioéthicien Henri-Corto Stoeklé, qui apportent des pistes

Manifeste pour une autre bioéthique

Stoeklé HC, Vogt G
L’Opinion,  Publié

Tribune Libre

« La bioéthique diffère donc du droit, de la morale, ainsi que de toute idéologie. La bioéthique doit devenir une discipline académique, pratiquée par des bioéthiciens, dans des laboratoires de bioéthique, ou des laboratoires en sciences ou médicaux »

Tests génétiques: vers un consentement dynamique?

Vogt G, Stoeklé HC,
Le Figaro santé,  Publié


« Pour Une Génétique 2.0 à la française »

Vogt G, Stoeklé HC,
Le Monde,  Vendredi 30 Janvier 2019 (papier, et mis en ligne dès le Jeudi 29 Janvier 2019)

Mieux valoriser les données génétiques et endiguer leur fuite vers les Etats-Unis sont les priorités que devrait se donner la France, défendent les chercheurs Guillaume Vogt et Henri-Corto Stoeklé dans une tribune au « Monde ».

Quel avenir pour les tests génétique en France?

Vogt G, Stoeklé HC,
Le Figaro santé,  Publié

AVIS D’EXPERT – Deux chercheurs* décryptent les enjeux de la commercialisation en ligne des tests ADN et alertent sur la nécessité pour la France de garder la main sur la production et la valorisation de ces données.

Comment Mieux Valoriser Nos Données Génétiques en France?

Stoeklé HC, Forster N, Charlier P, Bloch O CH, Hervé C, Turrini M, Deleuze JF, Vogt G
DAP,  jeudi 25 Mars 2018 (A La Une, DAP, News, Parole aux Experts)

En « cassant » les prix des tests génétiques, quelques sociétés de biotechnologie américaines collectent et stockent des millions de données génétiques. Sous couvert de partage, elles en revendent les informations à prix d’or à différents tiers dont l’industrie pharmaceutique. Quelle position adopter, en France, compte tenu de notre législation, pour pouvoir utiliser nos données génétiques tant scientifiquement qu’économiquement tout en respectant l’intérêt de chacun ?

DAP-Data Analytics Post : https://dataanalyticspost.com/comment-mieux-valoriser-nos-donnees-genetiques-en-france/

« Un marché aux données génétiques » qui interroge

Hervé C, Stoeklé HC, Vogt G
Le Monde,  jeudi 28 avril 2016 (papier, et mis en ligne dès le mercredi 27 avril 2016)

En janvier 2015, la start-up 23andMe a signé un contrat de 60 millions de dollars  avec la société de biotechnologies (« biotech ») Genentech pour le séquençage complet du génome de 3 000 clients atteints de la maladie de Parkinson. Une surprise ? Non, un événement prévisible. Depuis les années 1990,  des « biotechs » américaines investissent à perte dans la collecte d’échantillons et d’informations, pour constituer une biobanque qu’elles valorisent, ensuite, auprès de l’industrie pharmaceutique. Une marchandisation des données génétiques dont certains en France  semblaient découvrir l’existence, en raison de son interdiction sur le sol national. Le modèle économique de ces biotechs est donc celui d’un marché à double face : d’un côté, collecter directement auprès du consommateur, par le biais d’Internet, des échantillons et des informations grâce à la commercialisation d’un test génétique bon marché ; de l’autre, constituer une biobanque valorisable auprès de l’industrie.



Médecine personnalisée et bioéthique : enjeux éthiques dans l’échange et le partage des données génétiques

  • Auteur : Stoeklé HC / Editeur : L’Harmattan
  • Collection : L’Ethique en mouvement
  • ISBN : 978-2-343-12904-4
  • Année : 2017

La médecine personnalisée devrait être renommée « médecine des données ». Les finalités de cette médecine sont, à partir d’une quantité importante de données, de déduire ou d’induire différentes informations valorisables à la fois au niveau du soin, de la recherche et de l’industrie. Pour cela, un réseau d’échange ou de partage d’échantillons biologiques, de données génétiques et d’informations entre patients, cliniciens, chercheurs et industriels est développé, grâce à des voies de communication dématérialisées. Ce réseau permet de centraliser le stockage, et une partie du traitement et de l’analyse, au niveau de centres de soin et de recherche académiques et/ou de « plateformes bifaces ». Les enjeux éthiques majeurs de cette médecine résident alors dans les moyens et les modalités d’accès, de stockage et d’usage des données génétiques et requièrent des solutions.

L’intérêt de cette thèse de doctorat est donc de proposer à la fois une nouvelle méthode de recherche en bioéthique permettant de mieux étudier de tels phénomènes sociaux complexes et une solution possible aux enjeux éthiques identifiés grâce à cette méthode. Il s’agit, respectivement, de la modélisation théorique systémique inductive qualitative et du consentement éclairé exprès dynamique électronique.

L’accès aux nouvelles thérapies moléculaires ciblées : l’émergence d’une « précarité génétique » ?

Stoeklé HC, Vogt G, Mamzer-Bruneel MF, Hervé C
In : Les inégalités sociales et la santé : enjeux juridiques, médicaux et éthiques
  • Editeur : Dalloz
  • Collection : Thèmes & commentaires
  • ISBN : 978-2-247-16017-4
  • Année : 2015

In ten years, scientific knowledge production has been accelerating in the field of biomedical research with the advent of genetics. The significant drop in the cost of the whole-genome sequencing and the development of bioinformatics have allowed the emergence of a new paradigm in the field of cancer: personalized medicine (or genomic medicine). In this context, one of the main long-term goals is to discover new molecular biomarkers in order to develop new targeted molecular therapies specific to each tumor of each patient. However, this new paradigm raises concerns about potential inequalities and precariousness due to the fact that everyone is not genetically eligible to these new therapies. In an ethical perspective, it may be interesting to question the distinction between « genetically eligible » patients for advanced therapies and the « others »? The purpose of this article is to present the interest of developing an ethical reflection in the field of genetic research applied to cancer and more broadly in the field of human genetics in order to anticipate the potential inequalities to access these new therapies. Such a reflection could also lead to reconsider the future access to medical care for the patients that remain out of the scope of this new personalized medicine.

Libre disposition au public des tests génétiques et médecine personnalisée : éléments de discussion

Stoeklé HC, Vogt G, Mamzer-Bruneel MF, Hervé C
In : Les nouveaux paradigmes de la médecine personnalisée ou médecine de précision : enjeux juridiques, médicaux et éthiques
  • Editeur : Dalloz
  • Collection : Thèmes & commentaires
  • ISBN : 978-2-247-13980-4
  • Année : 2014

Depuis 2006, les États- Unis ont vu se développer sur leur territoire des sociétés privées comme « 23andMe » pratiquant majoritairement des études de GWA et non de WGS afin de proposer directement aux consommateurs une offre de génomique dite « personnalisée », financièrement très abordable et facile d’accès grâce à Internet, susceptible de fournir des facteurs de risques génétiques dans le cas de maladies comme le cancer. Mais, en raison de l’absence de cadre formel préexistant, cette offre s’est avérée très problématique pour le consommateur car ces informations, relatives à son état de santé, étaient directement accessibles via Internet, sans accompagnement par un professionnel de santé et au final globalement peu informatives sur son état de santé présent ou futur en raison de l’approche du GWA qui peu à peu a montré ses limites dans un cadre d’application à une médecine prédictive généraliste. Ainsi, le 22 novembre 2013, 23andMe s’est vu interdire par la Food and Drug Administration (FDA) la commercialisation de leur kit permettant l’analyse de données génétiques liées à la santé. Cette décision de la FDA laisse ouverte la question du moyen et du but de l’utilisation de ces techniques dans le domaine de la santé, notamment dans le champ du cancer : quels avantages concrets ont tiré les utilisateurs de ce service de dépistage génétique rétrospectif « à la carte » ? Pour quelles raisons ces pratiques ont- elles été et continuent à être interdites en France ? Enfin, si les techniques de GWA ont montré leurs limites dans le domaine de la santé via ces sociétés privées, est- ce qu’une utilisation médicale en routine des techniques de WGS, bien plus informatives, est envisageable en France ? Et si oui, de quelle façon ?

Protocoles de recherche

e-CohortE (e-CE, e-Consentement Eclairé)

e-CohortE (e-CE) est un projet de recherche multithématique sur notre génome utilisant une méthodologie « originale ». e-CE utilise internet, smartphones et tablettes électroniques pour recueillir le consentement des participants et leur poser des questions multithématiques évolutives dans le temps pour mieux étudier leur génome. Ainsi ces questions ne sont pas uniquement en lien avec la santé, mais avec tout phénotype possible, comme la forme du visage, des mains ou vos préférences. L’intérêt de ces thématiques « hors- santé » est de permettre une cartographie exhaustive de notre génome, et donc d’arriver, entre autre, à mieux distinguer les gènes ayant un lien avec notre santé mais aussi répondre aux interrogations diverses de la Science. Pour mener un tel projet de recherche en génétique, il est nécessaire de créer : une « biobanque » afin de stocker les échantillons biologiques prélevés nécessaires au séquençage de l’ADN ; une « base de données » pour stocker les réponses aux questionnaires et les résultats du séquençage ; et une « cohorte connectée », c’est-à-dire qu’un site internet et une application mobile permettra à chaque participant du projet d’avoir accès à son consentement, aux questionnaires, à différentes informations supplémentaires pédagogiques explicatives (articles, vidéos, etc.) ainsi que les résultats globaux des différentes recherches. De plus dans le cadre de cette méthodologie des données telles que des facteurs de risques ou d’ancestralité et de certains facteurs prédisposant à des phénotypes spécifiques relatifs ou non à la santé de qualité seront rendu dans le temps et, bien sûr, gratuitement. e-CE permettra de multiple collaboration avec des laboratoires de recherche académiques et des entreprises privées, sous couvert du consentement exprès et spécifique des participants concernés par chacune de ces collaborations. e-CE est ce nouveau modèle d’organisation et de fonctionnement de cohorte que nous proposons de développer en France.

Evaluation de l’efficacité de la méthode par séquençage à haut débit du Panel de gènes DIH comparé à la méthode de Sanger chez les patients atteints de Déficit Immunitaires héréditaires nécessitant un diagnostic génétique

Les déficits immunitaires héréditaires (DIH) constituent un ensemble de maladies rares (incidence estimée de 1/5000). Actuellement plus de 320 DIH sont décrits et pour 301 d’entre eux, la cause génétique a été identifiée soulignant la très grande diversité génétique des DIH. Le diagnostic génétique des DIH est primordial pour la compréhension de la physiopathologie des DIH, leur prise en charge thérapeutique et le conseil génétique. La caractérisation du phénotype clinique et immunologique des patients permet d’identifier 30% des cas un gène morbide connu, mais cependant pour les autres patients la cause génétique reste encore inconnue par manque, en partie, de moyens et d’explorations génétiques plus efficaces.

Dans ce contexte, nous explorons au CEDI à Necker chaque année sur le plan génétique environ 600 patients français et étrangers pour lesquels nous identifions dans 30% des cas un défaut génétique connu.

La prise en charge et le diagnostic de ces patients est lente du fait que ces études sont dépendantes de financement de recherches. De plus dans la pratique courante nous sommes de plus en plus confrontés aux incidentalomes de par l’analyse génétique, non ciblée, à haut débit.

Nous voulons ainsi améliorer les procédures diagnostics de ces maladies connues en généralisant une méthode rapide et ciblées de séquençage sur les 301 gènes connus impliqués dans les DIH.

Identification des bases moléculaires de l’éjaculation prématurée primaire

L’éjaculation prématurée (EP) est une condition durant laquelle un homme éjacule trop tôt sans contrôle volontaire possible. En dépit d’une sous-évaluation importante, L’EP représente le trouble sexuel masculin le plus fréquent avec plus d’un tiers des hommes concernés. L’impact psychologique est souvent intense et associe entre autres un accroissement de l’anxiété liée ou non à la proximité du rapport sexuel, une perte de l’estime de soi pouvant aller jusqu’à une détresse pathologique profonde et une incapacité à nouer de nouvelles relations, voire l’abandon des relations existantes. Les conséquences au niveau du couple sont également dévastatrices avec une intimité profondément affectée dans ses aspects sexuels affectifs, intellectuels et sociaux.

Il existe différentes formes cliniques d’EP et on distingue ainsi les EP secondaires et les EP primaires. Dans les EP secondaires ou acquises (dites EP symptôme), le sujet présentait préalablement à l’apparition de son trouble un délai éjaculatoire plus long et considéré comme satisfaisant. A l’inverse, l’EP primaire permanente se définit par un délai éjaculatoire bref et insatisfaisant de façon permanente avec tous les partenaires et depuis les premiers rapports sexuels.

Plusieurs arguments suggèrent que le patrimoine génétique a une grande importance dans les EP primaires (modèles expérimentaux chez l’animal, concentration familiale des cas chez l’Homme et des études de cas d’EP chez des jumeaux). Dans ce but, nous menons une étude au sein de familles, qui comportent une personne répondant aux critères d’inclusion pour identifier ou invalider une prédisposition génétique de l’éjaculation prématurée primaire.

Pour valider l’hypothèse de l’existence de gène(s) responsable(s) de ce phénomène d’EP primaire, nous proposons :

  • d’obtenir des informations psychologiques par un entretien et en remplissant un questionnaire dédié avec le patient présentant une Ejaculation Primaire Précoce et suivant le cas, avec des apparentés (membre de sa famille : père, mère, frère, sœur, cousin oncle etc) afin de mieux cerner les facteurs familiaux.
  • de constituer une collection d’échantillons biologiques des sujets index et apparentés
    1. en effectuant des prélèvements sanguins (30 à 40 ml) pour obtenir l’ADN qui nous permettra d’effectuer des analyses génétiques appropriées.
    2. en réalisant des ponctions de fragments de peau (biopsies de 3 à 5 mm de diamètre, de la taille d’une lentille) pour établir des lignées cellulaires et constituer une banque de cellules. Ces cellules seront utilisées pour valider l’effet des mutations (modifications) de(s) gène(s) potentiels identifié(s) comme gène(s) responsable(s) des EP primaires.

Pour cette étude, nous exclurons les individus présentant un des troubles connus pouvant expliquer l’éjaculation prématurée primaire, à l’exception des apparentés.

Vous vous présentez comme ayant des éjaculations prématurées précoces, et c’est pour cette raison que nous vous sollicitons pour participer à cette recherche.

Génétique Humaine de la Dysphorie de Genre

Vous présentez une dysphorie de genre, c’est-à-dire que vous vous sentez en discordance par rapport au sexe que vous possédez depuis votre naissance, ou du rôle que vous possédez à cause de celui-ci. Vous vous sentez en discordance entre votre identité biologique et votre identité psychologique. En d’autres termes vous présentez un comportement homosexuel du point de vue de votre identité biologique mais vous le vivez comme un comportement hétérosexuel sur le plan psychologique. C’est pour cette raison que nous vous sollicitons pour participer à cette recherche.

Les bases génétiques de la dysphorie de genre chez l’homme sont inconnues. Nous formulons comme hypothèse que, la dysphorie de genre pourrait être liée à un groupe de gènes chez l’homme.

Au vu des études menées jusqu’à présent, on peut penser qu’il n’existe aucune évidence en faveur d’une base moléculaire de dysphorie de genre chez l’Homme. Nous pensons donc qu’il est nécessaire et pertinent d’étudier la possibilité d’une contribution génétique dans le déterminisme de l’orientation sexuelle chez l’Homme. Pour cela nous utiliserons les outils les plus modernes de la génétique humaine pour réaliser une étude moderne rationnelle et non biaisée en sélectionnant un phénotype fort, c’est-à-dire des personnes présentant une dysphorie de genre.

Dans ce but, nous menons une étude au sein de familles, qui comportent une personne présentant une dysphorie de genre, pour rechercher une prédisposition génétique à la dysphorie de genre et valider l’hypothèse de l’existence de gène(s) responsable(s) de ce comportement.

Pour cela, nous avons besoin notamment de constituer une collection d’échantillons biologiques de sang, d’ADN et de cellules de ces sujets, de membres de leur famille et de sujets contrôles. Cette collection nous permettra d’effectuer de nombreuses analyses pour répondre aux objectifs, notamment dans l’approche génétique et la validation du gène identifié.

On parle de nous...

Avoir des Jumeaux: une affaire d’heredité? Ce que dit la science !



In France, it’s illegal for consumers to order a DNA spit kit. Activists are fighting over lifting the ban



Vogt and Stoeklé’s answer lies in a metaphor. They see a country’s genetic data as a kind of natural resource — DNA as oil deposit. To them, it makes no sense to let foreign companies come in and exploit what they view as a national treasure. If the law were to change right now, Vogt said, companies like 23andMe would swoop in and strengthen their hold on the country’s genetic-testing market: “They will suck everything there is to be sucked out of France in the time it takes a Frenchman to get permission to start a company and start collecting data.”

“There’s a risk that France might be giving the message that we shouldn’t touch the genome at all, and that’s not good. It’s excessive,” said Dr. Stanislas Lyonnet, director of the Imagine Institute for Genetic Diseases, in Paris. “We shouldn’t consider it a sin. We don’t want our prudence to turn into distrust, into fear. We’re not afraid of genetics! We use it every day.”


Henri-Corto Stoeklé, a bioethicist post-doc who, with his adviser Guillaume Vogt, envisions a free French genetic-testing service “like 23andMe, but better.”

« Comment le principe de précaution est devenu une fausse bonne idée » dans l’Opinion

Glané sur la toile 410


  • Rédigé par Seppi

« Comment le principe de précaution est devenu une fausse bonne idée », dans l’Opinion, est une tribune libre de MM. Henri-Corto Stoeklé et Guillaume Vogt.

Le premier est bioéthicien, chercheur postdoctoral au laboratoire Neglected Human Genetics (NHG) et expert à l’Institut Sapiens ; le second, généticien, chargé de recherche à l’Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), directeur du laboratoire NHG et également expert à l’Institut Sapiens.

Il est difficile pour un rationaliste de s’inscrire en faux, s’agissant du titre. En fait, le « principe de précaution », parfaitement raisonnable quand on le prend et l’applique au mot est immédiatement devenu une fausse bonne idée quand on l’a détourné de ses objectifs :

« L’idée est simple : si l’une de ces innovations présente le moindre risque […], elle doit être interdite. »

Nous avons omis de la citation :

« pour l’existence des générations futures, et ce malgré de nombreux bénéfices identifiés »

La première partie restreint le propos de manière incorrecte, la deuxième n’est pas indispensable.

Les auteurs relèvent :

« Les Etats-Unis, ou la Chine, pour ne citer qu’eux, n’appliquent pas ce principe de précaution. Et le fait est que, bien que critiquables d’un point de vue social, ils le sont beaucoup moins au niveau économique. Pour quelle raison ? Grâce au choix d’une politique pragmatique, qui préfère autoriser les innovations et anticiper les risques, au fur et à mesure, plutôt que de les interdire par peur que ces risques se produisent malgré tout. »

Dommage : « bien que critiquables d’un point de vue social » pollue aussi le propos, par ailleurs fort juste. Le « point de vue social », c’est précisément l’acceptation de risques potentiels, qui, s’il sont réels, ne se dévoileront que par la mise en œuvre de l’innovation, parce que les avantages attendus sont supérieurs.

C’est ainsi que fonctionne l’innovation médicale et pharmaceutique. Aucune batterie de tests préalables à l’autorisation de mise sur le marché ne détectera les effets secondaires rares avec le niveau de certitude exigé pour se dépêtrer du principe de précaution.

C’est du reste aussi ainsi que fonctionne l’adepte des « médecines alternatives », des compléments alimentaires, des « aliments santé, de nombreuses charlataneries : la publicité sur leurs prétendues vertus l’emporte haut la main sur les mises en garde.

Les auteurs poursuivent sur cette ligne :

« Bien évidemment, il est compréhensible de vouloir préserver les générations futures. Mais il est plus que discutable de vouloir le faire par un sabotage. Car c’est ce qu’est le principe de précaution : un sabotage scientifique et technique. »

Le sabotage est aussi social : avec notre principe de précaution, Louis Pasteur et Marie Curie, évoqués dans l’article, n’aurait jamais pu, l’un, vacciner Joseph Meister et l’autre, mettre en œuvre la radiographie médicale sur les blessés de la Première Guerre Mondiale.

Les auteurs font un lien avec les crimes nazis pour la genèse du principe de précaution. C’est à notre sens fort contestable.

Mais on ne peut que partager leur conclusion :

« Quarante ans après, la recherche et l’industrie Française se meurent. Le principe de précaution n’est pas le seul responsable, mais son rôle est considérable. Outre le fait qu’il était détourné par certains pour lutter contre le libéralisme – plutôt que pour l’existence des générations futures –, il a surtout réussi à imposer l’idée que les innovations scientifiques et techniques étaient les ennemis absolus de l’homme et de la nature. C’est pourtant tout le contraire. »

Nous partageons !


Loi bioéthique: les députés refusent les tests ADN «récréatifs»



Avec la loi bioéthique, certains Français nés d’une PMA espéraient une légalisation des tests génétiques accessibles sur internet, utilisés pour identifier leur donneur. Ces tests permettent surtout à des entreprises de constituer d’immenses bases de données.



Guillaume Vogt, également généticien à l’Inserm, pointe un autre problème. « Pour effectuer leurs analyses, ces sociétés utilisent ce que l’on appelle une puce à ADN, explique-t-il. Or, celle-ci comporte toujours une marge d’erreur, de 1 fois sur 500 ou de 1 fois pour 1000. Pour un épidémiologiste, ce n’est pas un problème car il travaille sur un échantillon par exemple de 10 000 personnes. Ça ne changera pas ses résultats. Par contre, cela veut dire que votre résultat a une chance sur 500 ou sur 1000 d’être faux. »

De plus, poursuit Guillaume Vogt, « les études populationnelles sont bonnes {deleted}. Par contre, CES PUCES, {deleted} ne détectent pas les mutations très rares. Le test pourra dire que vous n’avez pas la mutation responsable du cancer du sein, alors qu’en réalité vous êtes porteuse d’une mutation non répertoriée ».

« Quand je vois que certaines de ces sociétés prétendent détecter des choses comme les capacités en mathématiques ou l’empathie – ce qui est peut-être vrai sur le plan génétique mais qui mériterait des études sérieuses, on se dit que ce sont vraiment des charlatans », accuse le généticien.

Sophie Javerzat (….) se félicite donc du maintien de l’interdiction des tests récréatifs (….)

Un avis que partage Guillaume Vogt. Le généticien est l’auteur d’un projet baptisé « e-cohorte ». « Il s’agit d’un protocole de recherche sur le génome avec questionnaire associé », explique-t-il. Son idée consiste à permettre à la recherche publique d’offrir aux patients qui le souhaitent leurs données génétiques. « Il existe dans le code de la santé publique un article qui prévoit déjà que dans le cadre d’un protocole de recherche, on peut rendre les données aux patients. Il n’y a même pas besoin de changer la loi et les {deleted} PATHOLOGIES seraient pris en charge par la sécurité sociale », poursuit le généticien.

Concrètement, les patients pourront directement demander leurs données génétiques à leur médecin, sans avoir besoin de passer par une entreprise privée. Ce dispositif permettrait également à des chercheurs repérant lors d’une étude des porteurs d’une mutation responsable d’une maladie grave d’informer ceux-ci. « Mais ces maladies sont extrêmement rares, rappelle Guillaume Vogt. Cela ne représente pas plus de 3-4      %       {deleted} à informer. Pour les autres, les tests ne veulent pas dire grand-chose. Plutôt que de s’inquiéter, la meilleure chose à faire est de bien manger, faire du sport et profiter de la vie. »

Les États-Unis vont séquencer le génome d’un million de personnes


  • Auteur Par Paola de Rohan Csermak

Le gouvernement américain espère collecter les données de santé et les informations génétiques d’1 million de résidents d’ici 2024, pour faire progresser la recherche et la médecine de précision.


 “Si les données concernant les origines géographiques sont fiables, [une fiabilité relative, puisque des vraies jumelles se sont vu attribuer au début de l’année des origines différentes], celles concernant les risques de santé ne le sont absolument pas”, souligne le généticien Guillaume Vogt. De plus, les informations sont transmises sans précaution ni conseil, et peuvent aboutir à des crises familales. Le groupe Facebook « Not Parent Expected” (NPE) regroupe déjà des milliers d’histoires dramatiques. ​

Ce qu’il vous en coûte vraiment en faisant un test ADN



Bien qu’interdits en France, les tests ADN récréatifs sont de plus en plus populaires. Au moins 100 000 Français y auraient succombé. Notre collaborateur en a essayé deux. Le tarif du test, entre 50 et 100 euros, n’est pas le seul prix à payer…

Une fois les résultats obtenus, on pense que c’est fini. En réalité, ça ne fait que commencer. Surtout pour l’entreprise spécialisée dans l’analyse de l’ADN à qui nous avons envoyé un vulgaire échantillon de salive un mois plus tôt. En effet, 23andMe et ses concurrents (AncestryDNA, MyHeritage…) vont mettre à profit les millions de données génétiques dont elles disposent. Face à la manne financière que cela représente, on se dit que ce sont elles qui auraient dû nous payer.

Quand le média américain Freakonomics Radio a posé en mai dernier cette question à la PDG de 23andMe, Anne Wojcicki (par ailleurs ancienne épouse du fondateur de Google, Sergey Brin, et sœur de la directrice générale de YouTube), elle a eu cette réponse : « Ce qui intéresse nos utilisateurs, ce n’est pas un chèque de 50 €… La chose la plus importante que je peux leur donner, c’est la fierté de ce qu’ils ont fait : avoir contribué à la science. » A nous, donc, de payer pour avoir l’honneur de donner nos gènes. Nous et les 26 millions de personnes (100 000 à 200 000 en France) qui ont déjà commandé un kit du genre. Entre 50 et 100 €, la somme ne paraissait pas délirante. Le prix d’un Paris-Lille en TGV. Et, pour cause, le coût de la technique utilisée, le séquençage d’un génome (3 milliards de pairs de chromosomes) est passé de 1 million de dollars en 2007 à 1 000 dollars en 2014 et moins de 200

Tests ADN: « On peut dès maintenant répondre aux attentes en France et endiguer la fuite à l’étranger » selon le généticien Guillaume VOGT

RMC Découverte La matinale

« Ça fait débat »: faut-il autoriser les tests ADN pour connaître ses origines?  Guillaume Vogt, généticien, chargé de recherche à l’Inserm était l’invité de RMC ce mercredi matin.

Information génétique : la loi bioéthique veut en dire plus aux patients : contrer la Big Tech



la génomique, un des aspects de la loi sur la bioéthique, est porteuse d’enjeux tant pour les patiens que pour la modernité de la recherche française qui pousse pour une révolution législative.

Lorsqu’un médecin mène une recherche génétique chez le patient il peut lui arriver dans la masse de données observées de déceler une autre anomalie que celle qu’il recherchait originellement. Un aspect abordé par la loi sur la bioéthique présentée ce mercredi en conseil des ministres.

Tests ADN : Le point sur la réglementation

  • Auteur Thomas LAJUDIE

HAAS Avocat


L’analyse des caractéristiques génétiques connaît un engouement croissant tant auprès des particuliers que des professionnels de santé. En particulier, les tests à visée récréative proposant à tout un chacun d’en apprendre plus sur ses origines font florès.

Depuis le début de leur commercialisation, il y a une dizaine d’années, il est estimé que plus de 12 millions d’américains y ont eu recours[1] dont près de 8 millions en 2017[2]. Le marché du test génétique aux USA est estimé à 25 milliards de dollars à l’horizon 2021[3].

En France, la facilité de procuration des tests ADN ne doit pas faire oublier que la position du législateur est aux antipodes de cet engouement outre atlantique. A ce titre, un rappel de la réglementation Française ainsi que sur les évolutions à attendre permettra de mieux comprendre l’encadrement de cette pratique récente.


A fin scientifique, plusieurs chercheurs militent pour le développement d’un consentement éclairé dynamique dans le cadre de projets de recherche multithématiques[13]. A chaque étape de la recherche, et donc pour chaque nouveau thème de recherche (cancer, diabète, etc.), le consentement de la personne concernée serait obtenu de manière électronique, permettant au passage d’informer précisément la personne par le même biais électronique et garantir ainsi un consentement éclairé.

Tests ADN : réflexions de généticiens français


Une chose étonnante avec les tests ADN, c’est qu’ilsreposentsurunelittératurescientifique parfaitement valide. « Les données ethniques,
c’est très sérieux, en analysant un profil ADN, nous n’avons aucun problème pour discerner les groupes d’origine, des Bretons, des Basques, des Chinois ou des Pygmées », explique Guillaume Vogt, généticien, chargé de recherche à l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), directeur du laboratoire Neglected Human Genetics (NHG). « On sait que les gens ne se

Tests génétiques « récréatifs » : Juste un jeu ?

Inserm, Science

En France, il est interdit de réaliser un test génétique sans ordonnance médicale, injonction judiciaire ou projet de recherche strictement défini. Pourtant 100 000 à 200 000 personnes auraient recours à ce genre de tests chaque année, via les services d’entreprises privées étrangères. Que faut-il en penser ? Catherine Bourgain, sociologue, généticienne, directrice du Cermes3 (unité Inserm 988, Villejuif) et membre du comité d’éthique de l’Inserm, Bernard Baertschi, maître d’enseignement et de recherche en philosophie et éthique à l’université de Genève et membre du comité d’éthique de l’Inserm, et Guillaume Vogt, généticien, chargé de recherche Inserm, directeur du laboratoire Neglected Human Genetics (CNRGH/CEA, Évry) donnent leur opinion.


Le laboratoire fou du Dr Frankenchine


Clonage, manipulations génétiques et même greffe de tête, la Chine ne s’interdit presque rien. Le régime a saisi tout l’intérêt de ce « dumping éthique » : le moyen le plus rapide pour s’imposer au sommet des puissances scientifiques.


Comment lutter contre la fuite des génomes français à l’étranger


Des milliers de Françaises et Français passent outre la loi bioéthique en offrant leur ADN à de puissantes firmes étrangères. Des spécialistes s’alarment et proposent de sortir de cette impasse éthique, médicale, scientifique et économique.


Procès contre les élites: même les experts scientifiques sont discrédités



Le discours médical et scientifique, et les consensus académiques sont contestés de toute part sur fonds de complotisme


“J’ai réalisé un test ADN”

Olivia Elkaim ; Photos Anne-Charlotte Compan/Hans Lucas pour La Vie

La Vie, Bioéthique

Connaître les origines ethniques de sa famille, c’est ce que promettent des firmes qui vendent des essais génétiques sur Internet. Une démarche illégale en France, qu’a entreprise notre collaboratrice Olivia Elkaim. En quête de ses racines.


ADN: L’Eden Médical

Idris Amrouche, Anaïs Charon, Philippe Cohen, Alice Deschenau, Matthieu Durand, Jean-Bernard Gervais, Isabelle Guardiola, Laetitia Imbert, Adrien Renaud

What’s up Doc, le gros Dossier


Génétique : une nouvelle religion ?

Entre mythe et réalité, peur et fascination, la génétique médicale est partout : loi de bioéthique, business des origines, promesses de prévention, thérapie génique, gestion de la descendance, sans oublier le clonage. Et pourtant, elle semble bien loin de nos consultations. Pour ce décalage, cette médiatisation d’une future médecine annoncée comme proche mais peu accessible encore dans la pratique courante, la génétique médicale suscite une certaine défiance de la part des médecins. Elle est probablement avant tout méconnue. Ainsi on en parle plus en termes de croyances, de foi, qu’avec un regard scientifique et technique… Pour sortir de l’obscurantisme, la Rédaction vous fait pénétrer dans cette discipline riche et dynamique, au coeur d’une médecine en révolution.


Tests ADN en vente libre : attention danger

Maya Lauqué et Thomas Isle

La Quotidienne

Affiner son arbre généalogique, savoir d’où viennent ses ancêtres ou encore mesurer ses risques de contracter une maladie…c’est désormais possible grâce aux tests ADN dits “récréatifs”. D’ailleurs, 100 000 français auraient déjà tenté l’aventure même si ces tests sont encore illégaux en France… Sauf qu’il est très facile de s’en procurer sur internet pour moins de 100 euros. Alors ces tests désormais à la portée de tous, sont-ils fiables ? Quelles sont leurs limites scientifiques et éthiques ?​

Tests ADN: l’exeption française

Nora Hamadi
Vox Pop, arte,  Publié
Vox Pop a enquêté en France et en Espagne, en particulier sur les tests médicaux : pourquoi la France a-t-elle en la matière une des politiques les plus restrictives d’Europe et quelles en sont les conséquences ?